世界人口日：预防出生缺陷，重视产前筛查
今天是世界人口日，2011年，全球人口达到70亿，如今已达到约77亿。2021年5月31日，我国三胎政策出台，这意味着未来生育人群可能会有所增加。对于很多孕妈妈来说，“怀孕了，产前筛查要不要做？”成为一个新的问题，为了帮助孕妈妈避开误区，了解什么是产前筛查，下面开始划重点了！产前筛查
是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
（一）常见的筛查手段
[*]NT超声检查
[*]血清学筛查
[*]无创DNA产前筛查
（二）血清学筛查是实验室开展的主要技术，筛查的疾病包括以下三种：21-三体综合征（Down'sSyndrome，唐氏综合征）、开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect或称ONTD）、18三体综合征（Edward'sSyndrome）。
（三）产前筛查孕周
[*]血清学筛查时间分为孕早期和孕中期：
[*]孕早期：10-13+6周
[*]孕中期：15-20+6周
（四）产前筛查指标
[*]妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)，可作为孕早期筛查的生化标记物；
[*]人绒毛膜促性腺激素(HCG)，唐氏综合征患儿的孕妇血清HCG明显增高；
[*]甲胎蛋白(AFP)，唐氏胎儿的孕妇的血清AFP水平偏低，开放性神经管缺陷时，羊水与母体血液中AFP水平增高；
[*]非结合雌三醇（uE3），又称游离雌三醇，怀有唐氏胎儿的孕妇血清uE3明显降低；
[*]抑制素A(Inhibin A)，怀有唐氏儿的孕妇血清抑制素A明显升高。
（五）风险计算将结合孕妇年龄、孕周等信息，通过产前筛查软件，计算胎儿唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷的发病风险。每种出生缺陷都会有对应的风险临界值，高于临界值的称为高风险，拿到高风险的结果需要进一步行产前诊断。
出生缺陷
我国每年新增约2.5万唐氏儿，1.8万神经管缺陷患儿出生，这些出生缺陷会造成沉重的精神和经济负担。
（一）唐氏综合征唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一，发生率约1%，出生率约占活产新生儿的1/700－1/800。主要是由于卵细胞在减数分裂时不分离，使得第21号染色体由二倍体变异成三倍体。细胞老化、病毒感染、射线辐射、环境污染都是本病最常见的诱因。其特征主要表现为特殊面容，伴有严重的智力低下等。每一个妊娠期妇女都有怀上唐氏宝宝的可能性，它的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。出生的“唐氏儿”可存活35岁以上，目前医学上对“唐氏儿”暂无法治愈。防止此类疾病发生的办法，就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施（如终止妊娠）。
（二）爱德华氏综合又称18三体综合征，活产新生儿中发生概率为1/6000，是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征。临床表现为生长发育迟缓、肌张力增高、智力低下，伴随心血管、神经系统、心脏、肾脏等多器官的发育异常，容易导致自然流产或常于出生后一周内夭折。目前临床无治疗方法， 给家庭带来沉重的心理负担。临床有效的预防方法是孕期进行产前筛查，做到及早发现、及早产前诊断、及早终止妊娠。
（三）神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，属于多基因遗传病，是从胚胎发育时期神经管不能闭合所致的畸形。临床上的主要表现有无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍，不能正常生活。开放性神经管缺陷胎儿的AFP会从开放的脊柱中流出，渗入羊水从而进入母血循环，通过血清学产前筛查指标，可发现开放性神经管缺陷的母体血清AFP升高。
血清标志物方案选择
（一）孕早期
[*]二联筛查:PAPP-A 、HCG
[*]联合筛查：PAPP-A、HCG、NT
（二）孕中期
[*]二联筛查：AFP、HCG
[*]三联筛查：AFP、HCG、uE3/Inhibin A
[*]四联筛查：AFP、HCG、uE3、Inhibin A
二联筛查对于唐氏综合征的检出率要低于四联筛查的检出率，同样假阳性率也会更高，通过增加检测项目数量，可提高唐氏综合征的检出率，也可同时减少不必要的羊水穿刺等进一步的产前诊断，因此，四联筛查是目前最推荐的筛查方案。随着三胎政策正式落地，生育率将会有所改变。不管是任何年龄，任何人群，对于产前筛查，相信划完重点，每位孕妈妈心中都有了坚定的答案：预防出生缺陷，产前筛查不可少！
参考文献
边旭明,马良坤,刘俊涛,蒋宇林.产前筛查与诊断技术标准的建立及宣传贯彻.中国卫生标准管理,2010,1(04):33-37.中华人民共和国卫生部.《中国出生缺陷防治报告(2012)》,2012.沈凤贤,赵丽,吕时铭,沈宇欢.中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理.中华检验医学杂志,2014,37(11):870-875.ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG practice bulletin. Clinical management guidelines for obstetrician-gynecologists. Number 44, July 2003. (Replaces Committee Opinion Number 252, March 2001). Obstet Gynecol. 2003 Jul;102(1):203-13.
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