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成人脊柱畸形的痛难以想象，儿童脊柱畸形也会毁了孩子一生，让花季少年失去挺拔姿态，目前我国更没有适用于新生儿干血斑样本进行TBX6相关CS基因检测产品。
2023年1月7日，苏州淦江生物技术有限公司（以下称淦江生物）联合北京协和医院就双方TACS研发成果独家转化相关事宜达成战略合作，举行了签约仪式，共同见证了这一具有重要意义的里程碑时刻。
在签约仪式上，苏州淦江代表杨尧博士和北京协和医院代表吴志宏教授进行了深入交流，其意识形态达成了高度一致，相信通过这次签约合作，会推动双方更好的发展，也能帮助更多脊柱畸形患者早日摆脱病痛的折磨。
北京协和医院骨科邱贵兴院士团队长期致力于脊柱畸形病因和机制研究，牵头建立了“系统解析脊柱畸形及相关合并症”研究协作组（DISCO），现已有中国、美国、日本、欧洲等超过30个研究中心参与了DISCO框架下多中心研究。该协作组建立了包含临床病例信息、生物学样本、遗传学数据等的多维多态样本收集及管理平台。
该团队构建了我国首个国际领先的骨骼畸形遗传研究体系，并基于此揭示了TBX6变异是先天性脊柱侧凸（CS）最重要的遗传学病因，首次定义了一种全新的CS疾病亚型——TACS，获得世界广泛认可，被称为“中国模型”，搭建了预测系统来评估临床TACS的患病风险，建立了TACS的基因剂量模型，提出了TACS II型的概念，开启了遗传学界对同一基因中常见变异联合罕见突变共同致病这一全新遗传机理的认识，为深入理解先天性脊柱侧凸的分子机制提供了重要依据。
目前团队研究成果在北京、上海等国内10余家大型三级甲等医院及高等院校和科研机构推广应用，已累计应用于2000余例脊柱畸形患者，帮助实现中国脊柱侧凸患者的早筛、早诊。
随着国内首个骨骼畸形遗传咨询门诊成功落地，脊柱畸形的分子遗传学研究已经步入临床应用。在该临床实践模式基础上，团队研究制定了多部脊柱畸形相关筛查与早诊早治指南、标准，显著促进了我国脊柱畸形筛查、预防、诊断及治疗的标准化、均质化。
北京协和医院的脊柱畸形的分子遗传学研究及临床应用的研发成果获得了中国21世纪重要医学成就。
关于淦江生物
淦江生物创立于2014年，一家专注于体外诊断领域技术和产品“研发、生产、销售、服务”一体化发展的创新型生物高科技企业。自创立至今，淦江生物完成了从医疗器械代理商到自主研发医疗试剂的巨大角色转变。
北京协和医院医生团队与苏州淦江团队联合发明了TBX6相关先天性脊柱侧凸基因检测试剂系列产品，该系列产品可直接对患者遗传物质中基因变异情况进行检测，在患者出现临床症状之前，即可辅助医生对TACS进行早期诊断，打造从“筛查--诊断--分级治疗与康复”的服务闭环，使患者可以及早得到治疗，最大程度的降低疾病对于患者的影响。
淦江生物今后将借助协和医院医疗优势和科研力量，打造“产学研”高质量发展平台，不断优化产品工艺、提升产品品质、拓展产品品类，提升企业的核心竞争力，发挥领军企业作用，促进医疗健康行业全面发展。
淦江生物和北京协和同心同路，共生共赢，通过优势互补、资源共享，实现强强联合，达到1+1>2的效果，扼杀脊柱畸形于摇篮之中，让更多的脊柱畸形患者的腰背再“抻”直一点。 | 
发表于 2023-2-10 17:16:49