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来源：动脉网、CACLP体外诊断资讯
日前，华中科技大学同济医学院附属协和医院发布科技成果转化公示，医院拟将“ARMS-PCR法检测BCR-ABL融合基因ABL激酶区的核酸组合物、试剂盒”发明专利以普通许可方式授予厦门致善生物科技股份有限公司，许可金额为人民币20万元。
该专利技术的发明人为华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科邓君教授团队。邓君教授长期致力于血液病分子诊断与靶向治疗研究，在白血病融合基因检测、突变筛查与临床转化方面积累了深厚经验。
本次拟转让的技术发明提出了一种ARMS‑PCR法检测BCR‑ABL融合基因ABL激酶区的核酸组合物、试剂盒；所述核酸组合物为根据BCR‑ABL融合基因ABL激酶区19种常见突变及ABL内参设计的引物及探针序列，所述试剂盒可实现在11孔内完成检测，操作简单，检测灵敏度可达1％，与其他常见分子生物学检测方法相比，大大降低检测周期并降低了实验成本，同时提高了实验灵敏度和准确性。
该发明所提出的ARMS-PCR检测技术，其核心优势与先进性首先体现在其高特异性的检测原理上。该技术基于等位基因特异性扩增（ARMS）的原理，针对BCR-ABL融合基因ABL激酶区内19个高频突变位点，精心设计了特异性的引物与探针。
这些引物的3’末端碱基与目标突变序列完全匹配，因此能够高效启动并延伸扩增；而对于野生型序列，由于末端碱基不匹配，DNA聚合酶的延伸效率会大幅降低，从而实现了突变型与野生型序列的选择性扩增。这种设计使得该技术能够在大量正常基因背景中，特异性地捕获并扩增出低比例的突变序列，为高灵敏度检测奠定了方法学基础。
在具体的检测体系中，该技术展现出高效集成的特点。通过合理的引物与探针组合设计，将19种突变的检测巧妙地整合至11个独立的反应管内完成。其中，部分反应管可同时检测2至4种不同的突变，这种多重检测设计显著提升了单次检测的通量，减少了试剂消耗与样本用量。
配合荧光定量PCR平台，整个检测过程在闭管条件下进行，彻底避免了传统巢式PCR因开盖进行第二轮扩增而极易产生气溶胶污染的风险，大大提高了实验室操作的安全性与结果的可靠性。
该技术的另一大先进性在于其优异的检测性能与便捷性。经过反复优化后的反应体系与扩增程序，能够在3至5小时内完成从核酸到结果输出的全过程，检测灵敏度可达1%。这意味着即使突变细胞仅占细胞群体的百分之一，也能被有效检出。这对于临床早期发现低水平耐药克隆、及时干预治疗具有关键意义。
同时，整个检测操作流程标准化，对仪器要求主要为常规荧光定量PCR仪，易于在多数医院的临床分子诊断实验室开展应用，极大地拓宽了该技术的可及性。
与现有主流技术相比，该专利技术取得了良好的平衡与突破。相较于操作繁琐、易污染且灵敏度有限的巢式PCR结合一代测序的方法，本技术更快速、更安全、更灵敏。相较于被视为金标准的二代测序技术，该技术在保证对目标高频突变达到临床所需灵敏度的前提下，大幅降低了检测成本，缩短了检测周期，更贴合临床对快速报告以指导用药的迫切需求。
因此，该专利技术提供了一种准确、快速、经济且易于实施的ABL激酶区突变筛查方案，具有良好的临床转化价值与应用前景。 | 
发表于 2026-1-17 08:29:01